Врач-генетик Татьяна Пономарева: «Самая сложное для врачей – «партисипативность», то есть, вовлечение пациента в процесс лечения»

В преддверии международного дня ДНК врач-генетик ОКДЦ, кандидат медицинских наук Татьяна Пономарева пояснила, что такое Концепция 4 «П» и что она в себя включает - действительно ли она доступна пациентам уже сегодня?

- Татьяна Игоревна, персонализированной медициной уже никого удивишь, неужели будущее уже наступило?

- Наступило. Более того, еще недавно мы говорили о концепции 3 «П», теперь говорим 4 «П», и опять отстаем! На очереди пятая «П» - позитивная медицина.

- И все-таки, можно ли расшифровать все эти понятия?

- Во-первых, надо понимать, что 4 «П»-медицина – это идеология, приверженцами которой должны стать не только врачи, но и сами пациенты.

Основополагающие принципы - персонализация, предикция, превентивность и партисипативность. Я думаю, что с терминами «персонализация», «предикция» и «превентивность» у пациентов вопросов не возникает – они означают индивидуальный подход к пациенту, своевременное применение профилактических (превентивных) мер по снижению рисков развития заболевания, определение которых возможно благодаря проведению молекулярно-генетического анализа наследственной предрасположенности к заболеванию…

- К заболеванию, которого еще нет?

- Конечно. Мы часто говорим о пользе ранней диагностики, но современная медицина способна назначить комплекс мероприятий для предупреждения болезни. Это предикция - выявление предрасположенностей на основе индивидуального «паспорта» пациента и создание «прогноза здоровья». Подумайте сами: что лучше – лечить инсульт или онкологию или предупредить их? Ответ очевиден.

Самая сложная для нас, врачей, четвертая «П» – «партисипативность», то есть вовлечение пациента в процесс лечения.

Это не только банальный отказ от вредных привычек, организация правильного питания и занятия спортом, но и соблюдение индивидуальных рекомендаций. Одни и те же активные действия, один и тот же набор продуктов могут по-разному влиять на организмы, внешне не отличающиеся друг от друга. Все дело в генетической предрасположенностях к тем или иным состояниям. Чем раньше мы узнаем генетическую информацию, тем раньше, быстрее и правильнее мы можем скорректировать образ жизни согласно нашим индивидуальным особенностям.

- Предрасположенность к каким заболеваниям чаще всего устанавливает генетический анализ?

- В настоящее время генетика может ответить на вопросы о наследственной предрасположенности к сердечно-сосудистым, онкологическим заболеваниям, диабету, заболеваниям мочеполовой и репродуктивной систем, системы желудочно-кишечного тракта, аллергическим состояниям, остеопорозу и многим другим. Генетика также поможет выяснить, правильно ли вам подобрана терапия при некоторых заболеваниях – ведь гены отвечают на лекарственные средства по-разному.

Я хочу подчеркнуть, что факторы риска можно выявить и у взрослого человека, и у ребенка, и у эмбриона. И конечно, к генетику современным родителям лучше обратиться еще до планирования беременности.

- Если родители попали в группу высокого риска по врожденной или наследственной патологии, ребенок обречен?

- Ни в коем случае! У таких пар вполне возможно рождение здорового малыша. Но повторюсь: главную роль в снижении риска рождения ребенка с генетической патологией играет планирование семьи, то есть, супруги должны заблаговременно, не менее чем за год до планируемого зачатия, проконсультироваться у генетика. Тем более, что в наш экологически неблагополучный век больной ребенок может родиться и у внешне здоровых родителей – ведь каждый из нас является носителем от 5 до 10 «плохих» генов (не проявляя себя у родителей, они могут быть причиной тяжелых заболеваний у ребенка).

- Как проходит консультация врача-генетика?

- На приеме генетик составляет и изучает родословную семьи, а также факторы, которые могут оказать неблагоприятное воздействие на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, включая инфекционные, профессиональные вредности, лекарственные препараты, принимавшиеся супругами в последнее время). На основании полученных данных генетик может назначить дополнительное обследование.

Для каждой семьи оно будет индивидуальным, и включать различные методы – от биохимического исследования крови до специального исследования набора хромосом. Основываясь на результатах исследований, врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности, направленные на устранение некоторых факторов риска врожденных пороков развития и на улучшение состояния здоровья будущих родителей.

В помощь генетику в нашем центре функционирует лабораторный комплекс – исследования которого имеют международный сертификат.

- Есть ли группа пациентов, которым вы рекомендуете уже сейчас прийти на прием, не откладывая на потом?

- Проконсультироваться с генетиком, в идеале, должен каждый. Но особенно те люди, у которых в семье имелись случаи установленного наследственного, или передающегося из поколения в поколение хронического или онкологического заболевания. Я бы рекомендовала прийти на прием к генетику людям, работающим на вредном производстве – шахтерам, пожарным и другим, а также тем, кому предстоит полостная операция и длительный (больше недели) прием гормональных препаратов, антиагрегантов и антикоагулянтов, противовирусных лекарственных средств, антибиотиков. И безусловно – будущим родителям.

- Татьяна Игоревна, что означает пятая «П» - позитивная медицина?

- Это медицина, эффект которой прямо пропорционален настрою пациента. Всем известен эффект «плацебо», когда пациенту предлагают, например, витамин С под видом мощного лекарственного препарата и в итоге он излечивается от заболевания.

Поэтому для достижения хорошего результата очень важно внушить пациенту положительный настрой относительно разработанной программы профилактики и лечения.

Здесь немаловажным является фактор доверия, уважения пациента к врачу: не только как к человеку, но и к его профессии. Надеюсь, отношение к нашей профессии изменится – уже сейчас ко мне обращаются пациенты, уважающие себя и врача, желающие долго и качественно жить, мечтающие о здоровых потомках. В этом смысле это и есть медицина будущего.

                                                                           Беседу вела Светлана Черновол, фото автора